第一章 单元测试
1、单选题：
医学遗传学研究的对象是______。
选项：
A:染色体病
B:先天性代谢病
C:遗传病
D:分子病
E:基因病
答案: 【遗传病】
2、单选题：
遗传病是指______。
选项：
A:基因缺失引起的疾病
B:染色体畸变引起的疾病
C:酶缺乏引起的疾病
D:“三致”物质引起的疾病
E:遗传物质改变引起的疾病
答案: 【遗传物质改变引起的疾病】
3、单选题：
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
选项：
A:放射线照射
B:微生物感染
C:大量吸烟
D:遗传物质改变
E:化学物质中毒
答案: 【遗传物质改变】
4、单选题：
唇裂的发生______。
选项：
A:基本上由遗传因素决定发病
B:发病完全取决于环境因素
C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D:完全由遗传因素决定发病
E:遗传因素和环境因素对发病都有作用
答案: 【遗传因素和环境因素对发病都有作用】
5、单选题：
苯丙酮尿症的发生______。
选项：
A:发病完全取决于环境因素
B:遗传因素和环境因素对发病都有作用
C:基本上由遗传因素决定发病
D:完全由遗传因素决定发病
E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
答案: 【大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病】
6、判断题：
遗传病是代代都遗传的疾病。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
7、判断题：
遗传病是先天性疾病。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
8、判断题：
遗传病是家族性疾病。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
9、判断题：
遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
10、判断题：
所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
第二章 单元测试
1、单选题：
侧翼顺序不包括 。
选项：
A:终止子
B:密码子
C:增强子
D:多聚腺苷酸化附加信号
E:启动子
答案: 【密码子】
2、单选题：
真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
选项：
A:单一基因
B:编码序列
C:断裂基因
D:多基因
E:复等位基因
答案: 【断裂基因】
3、单选题：
当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变 。
选项：
A:移码突变
B:错义突变
C:无义突变
D:同义突变
E:动态突变
答案: 【同义突变】
4、单选题：
动态突变的发生机理是 。
选项：
A:基因突变
B:基因复制
C:基因缺失
D:三核苷酸重复序列的扩增
E:基因重复
答案: 【三核苷酸重复序列的扩增】
5、单选题：
碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。
选项：
A:无义突变
B:终止密码突变
C:错义突变
D:同义突变
E:调控序列突变
答案: 【终止密码突变 】
6、判断题：
基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
7、判断题：
按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
8、判断题：
断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
9、判断题：
DNA的复制是连续进行的。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
10、判断题：
真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
第三章 单元测试
1、单选题：
按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
选项：
A:10q25.3
B:10p2.53
C:10q253
D:10p25.3
E:10q2.53
答案: 【10q25.3
】
2、单选题：
核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
选项：
A:0
B:2或3
C:1
D:2
E:3
答案: 【1】
3、单选题：
正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
选项：
A:端着丝粒染色体
B:近端着丝粒染色体
C:中央着丝粒染色体
D:亚中着丝粒染色体
答案: 【近端着丝粒染色体】
4、单选题：
下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
选项：
A:属于A组
B:形态最大
C:常有次缢痕结构
D:参与形成核仁
E:属于中央着丝粒染色体
答案: 【参与形成核仁】
5、单选题：
47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为______。
选项：
A:X染色体完全不失活
B:X染色体完全失活
C:一条X染色体失活不完全
D:X染色体影响Y染色体的功能
答案: 【一条X染色体失活不完全】
6、判断题：
人类D组、G组的染色体均为近端着丝粒染色体。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
7、判断题：
人类X染色体属于C组。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
8、判断题：
正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
9、判断题：
利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
10、判断题：
核型为45, X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
第四章 单元测试
1、单选题：
在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
选项：
A:Y连锁遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁隐性遗传
D:X连锁显性遗传
E:常染色体显性遗传
答案: 【常染色体显性遗传】
2、单选题：
父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
选项：
A:XD
B:Y连锁遗传
C:AD
D:XR
E:AR
答案: 【AR】
3、单选题：
男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
选项：
A:XD
B:Y
C:AD
D:XR
E:AR
答案: 【XD】
4、单选题：
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。
选项：
A:AD
B:AR
C:XD
D:XR
E:Y连锁遗传
答案: 【XR】
5、单选题：
人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。
选项：
A:延迟显性
B:从性显性
C:不规则显性
D:完全显性
E:不完全显性
答案: 【不完全显性】
6、判断题：
父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
7、判断题：
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
8、判断题：
不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
9、判断题：
两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
10、判断题：
“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
第五章 单元测试
1、单选题：
mtDNA中含有的基因为______。
选项：
A:
13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
B:
13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
C:
2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
D:
2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
E:
22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
答案: 【
22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
】
2、单选题：
线粒体遗传属于______。
选项：
A:体细胞遗传
B:多基因遗传
C:非孟德尔遗传
D:隐性遗传
E:显性遗传
答案: 【非孟德尔遗传
】
3、单选题：
关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
选项：
A:线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B:线粒体遗传是细胞质遗传
C:线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
D:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E:线粒体遗传的子代性状受母亲影响
答案: 【线粒体遗传同样遵循基因的分离规律】
4、单选题：
线粒体遗传不具有的特征为______。
选项：
A:交叉遗传
B:异质性
C:高突变率
D:阈值效应
E:母系遗传
答案: 【交叉遗传】
5、判断题：
女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
6、判断题：
mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
7、判断题：
线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
8、判断题：
母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
9、判断题：
线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
10、判断题：
突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
第六章 单元测试
1、单选题：
质量性状的变异的特点为 。
选项：
A:基因间呈显隐性关系
B:受多对等位基因控制
C:呈正态分布
D:基因间没有显隐性关系
E:可分为2～3个高峰
答案: 【可分为2～3个高峰】
2、单选题：
唇裂属于_______。
选项：
A:线粒体遗传病
B:质量性状遗传
C:单基因遗传病
D:多基因遗传病
E:染色体病
答案: 【多基因遗传病】
3、单选题：
下列______为数量性状特征。
选项：
A:
变异在不同水平上分布平均
B:
变异分布连续，呈双峰曲线
C:
变异分为2～3群，个体间差异显著
D:
变异分布不连续，呈双峰曲线
E:
变异分布连续，呈单峰曲线
答案: 【
变异分布连续，呈单峰曲线
】
4、单选题：
下面______属于数量性状。
选项：
A:ABO血型
B:血压
C:先天聋哑
D:红绿色盲
E:多指
答案: 【血压】
5、判断题：
多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
6、判断题：
多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
7、判断题：
一个个体易患性的高低是可以准确测量的。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
8、判断题：
多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
9、判断题：
近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
10、判断题：
多基因遗传病发病率有一定种族差异。
选项：
A:对
B:错
答案: 【对】
第七章 单元测试
1、单选题：
非整倍体的形成原因可以是______。
选项：
A:核内有丝分裂
B:核内复制
C:双雌受精
D:双雄受精
E:染色体不分离
答案: 【染色体不分离】
2、单选题：
46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
选项：
A:一女性细胞内发生了染色体的易位
B:一女性细胞内发生了染色体的倒位
C:一女性细胞内发生了染色体的插入
D:一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E:一男性细胞带有等臂染色体
答案: 【一女性细胞内发生了染色体的易位】
3、单选题：
先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
选项：
A:46,YY
B:45,X
C:47,XXX
D:47,XYY
E:47,XXY
答案: 【45,X】
4、单选题：
如果夫妻之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
选项：
A:13q14q
B:13q21q
C:13q13q
D:13q15q
答案: 【13q13q】
5、单选题：
Down综合征为_______染色体数目畸变。
选项：
A:单体型
B:三体型
C:三倍体
D:单倍体
E:多倍体
答案: 【三体型】
6、判断题：
三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
7、判断题：
具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
8、判断题：
双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
9、判断题：
染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
选项：
A:错
B:对
答案: 【对】
10、判断题：
Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。
选项：
A:对
B:错
答案: 【错】
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