贵州电大5205147 医学遗传学03任务-0002答案

医学遗传学03任务-0002
试卷总分：100              测试总分:80.0
一、单选题(共20道试题，共80分。)
1.
体细胞间期核内X小体数目增多，可能为    (  D   )

Smith-Lemili-Opitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
满分4    得分4
2.
肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（A ）。

体细胞
卵子
原癌细胞
癌细胞
精子
满分4    得分4
3.
目前诊断畸胎最常用的方法是（ A）

羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
满分4    得分4
4.
夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子    (  D   )

8
12
16
18
20
满分4    得分4
5.
Edward综合征的核型为    (  E   )

45，X
47，XXY
47，XY（XX），+13
47，XY（XX），+21
47，XY（XX），+18
满分4    得分4
6.
超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
满分4    得分4
7.
无创伤产前诊断术是指（ ）

羊膜囊穿刺
母血分离胎儿细胞
胎儿镜检查
脐带穿刺术
绒毛膜检查
满分4    得分4
8.
Klinefelter综合征患者的典型核型是

45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
满分4    得分4
9.
PCR特异性主要取决于（ ）。

循环次数
模板量
DNA聚合酶的活性
引物的特异性
操作技术
满分4    得分4
10.
慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）。

Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
满分4    得分4
11.
经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

染色体倒位
染色体丢失
环状染色体
染色体部分丢失
嵌合体
满分4    得分4
12.
不能进行染色体检查的材料有（ ）。

外周血
排泄物
绒毛膜
肿瘤
皮肤
满分4    得分4
13.
最常见的染色体畸变综合征是

Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
满分4    得分4
14.
生化检查主要是指针对（ ）的检查。

病原体
DNA
RNA
微量元素
蛋白质和酶
满分4    得分4
15.
Down综合征为_______染色体数目畸变。

单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
满分4    得分4
16.
14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

1
1/2
1/3
1/4
3/4
满分4    得分4
17.
在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。

干系
旁系
众数
标志细胞系
肥标志细胞系
满分4    得分4
18.
羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）

16-20；15-20；6-8
16-20；6-8；15-20
6-8；16-20；15-20
16-20；12-15；15-20
满分4    得分4
19.
携带者检出的最佳方法是（ ）。

基因检查
生化检查
体征检查
影像检查
家系调查
满分4    得分4
20.
弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。

心脏
神经管
眼
四肢
肾脏
满分4    得分4
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.
基因治疗

22.
基因诊断

23.
遗传印记

24.
不完全显性

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