贵州电大5205147 医学遗传学03任务-0004答案

医学遗传学03任务-0004
试卷总分：100              测试总分:80.0
一、单选题(共20道试题，共80分。)
1.
PCR最主要的优点是（ B）。

周期短
灵敏度高
费用低
准确性高
操作方便
满分4    得分4
2.
大部分Down综合征都属于    (  B   )

易位型
游离型
微小缺失型
嵌核型
倒位型
满分4    得分4
3.
基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D ）。

费用低
周期短
取材方便
针对基因结构
针对病变细胞
满分4    得分4
4.
夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子    (  D   )

8
12
16
18
20
满分4    得分4
5.
生化检查主要是指针对（E ）的检查。

病原体
DNA
RNA
微量元素
蛋白质和酶
满分4    得分4
6.
经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

染色体倒位
染色体丢失
环状染色体
染色体部分丢失
嵌合体
满分4    得分4
7.
肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。

体细胞
卵子
原癌细胞
癌细胞
精子
满分4    得分4
8.
体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

Smith-Lemili-Opitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
满分4    得分4
9.
RB基因是（ ）。

癌基因
抑癌基因
细胞癌基因
肿瘤转移基因
满分4    得分4
10.
Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。

Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
满分4    得分4
11.
Klinefelter综合征患者的典型核型是

45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
满分4    得分4
12.
MYC基因产物是一种（ ）。

酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
满分4    得分4
13.
不能进行染色体检查的材料有（ ）。

外周血
排泄物
绒毛膜
肿瘤
皮肤
满分4    得分4
14.
下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

苯丙酮尿症
白化病
血友病
Klinefelter综合征
Huntington舞蹈病
满分4    得分4
15.
D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
满分4    得分4
16.
若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

男性
两性畸形
女性
假两性畸形
性腺发育不全
满分4    得分4
17.
绒毛膜取样法德缺点是（ ）。

取样困难
需孕期时间较长
流产风险高
绒毛不能培养
周期长
满分4    得分4
18.
视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。

Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
满分4    得分4
19.
携带者检出的最佳方法是（ ）。

基因检查
生化检查
体征检查
影像检查
家系调查
满分4    得分4
20.
某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

重组染色体
衍生染色体
脆性X染色体
染色体缺失
染色体易位
满分4    得分4
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.
不完全显性

22.
单基因病

23.
新生儿筛查

24.
遗传咨询

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