贵州电大5205147 医学遗传学03任务-0005答案

医学遗传学03任务-0005
试卷总分：100              测试总分:80.0
一、单选题(共20道试题，共80分。)
1.
无创伤产前诊断术是指（B ）

羊膜囊穿刺
母血分离胎儿细胞
胎儿镜检查
脐带穿刺术
绒毛膜检查
满分4    得分4
2.
Klinefelter综合征患者的典型核型是    (  B   )

45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
满分4    得分4
3.
超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于    (C   )

1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
满分4    得分4
4.
某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。    (  C   )

重组染色体
衍生染色体
脆性X染色体
染色体缺失
染色体易位
满分4    得分4
5.
46，XX男性病例可能是因为其带含有    (  B   )

Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
满分4    得分4
6.
目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）

羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
满分4    得分4
7.
弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。

心脏
神经管
眼
四肢
肾脏
满分4    得分4
8.
羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）

16-20；15-20；6-8
16-20；6-8；15-20
6-8；16-20；15-20
16-20；12-15；15-20
满分4    得分4
9.
孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）

先天性心脏病
唇腭裂
神经管畸形
牙釉缺损
畸形足
满分4    得分4
10.
观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）

羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
满分4    得分4
11.
核酸杂交的基本原理是（ ）。

变性与复性
DNA复制
转录
翻译
RNA剪切
满分4    得分4
12.
AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。

先天性心脏病
神经管畸形
唇腭裂
先天愚型
多囊肾
满分4    得分4
13.
体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

Smith-Lemili-Opitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
满分4    得分4
14.
加息调查的主要目的是（ ）。

了解发病人数
了解疾病的遗传方式
了解治疗结果
收集病例
便于和病人交流
满分4    得分4
15.
Down综合征为_______染色体数目畸变。

单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
满分4    得分4
16.
大部分Down综合征都属于

易位型
游离型
微小缺失型
嵌核型
倒位型
满分4    得分4
17.
D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
满分4    得分4
18.
下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

苯丙酮尿症
白化病
血友病
Klinefelter综合征
Huntington舞蹈病
满分4    得分4
19.
Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。

Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
满分4    得分4
20.
当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

基因片段缺失
基因片段插入
基因结构变化未知
表达异常
点突变
满分4    得分4
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.
遗传印记

22.
基因治疗

23.
基因诊断

24.
基因突变

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