轻型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

 

一、 轻型地中海贫血概述

1. 轻型地中海贫血的定义与分类

轻型地中海贫血（Thalassemia Minor）是一种常见的遗传性血液病，主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白基因的突变导致珠蛋白合成减少，进而引起血红蛋白合成障碍。根据受影响的珠蛋白链，轻型地中海贫血可分为α-轻型地中海贫血和β-轻型地中海贫血两大类。

α-轻型地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成不足。据统计，全球约有3亿人携带α-轻型地中海贫血基因，其中约10%为携带者。在我国，α-轻型地中海贫血的发病率约为1/200，是一种较为常见的遗传病。β-轻型地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白链合成减少。在我国，β-轻型地中海贫血的发病率约为1/1000。

轻型地中海贫血的临床表现较为轻微，多数患者无明显的症状，仅在血液检查时发现血红蛋白水平偏低。然而，部分患者可能出现乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现贫血性心脏病。以我国某地为例，通过对当地居民进行大规模筛查，发现轻型地中海贫血患者约占总人口的1%，其中约